Emeri-Drajfusova mišićna distrofija Etiologija: Ova bolest se nasljeđuje recesivno vezano za X hromozom, ali i po autozomno dominantnom i po autozomno recesivnom tipu. Klinička slika: Bolest karakteriše slabost i hipotrofija prvenstveno humeralne i peronealne grupe mišića, rane kontrakture, koje čak mogu prethoditi mišićnim slabostima i kardiomiopatija. Tokom napredovanja bolesti slabost se ispoljava i na proksimalnim [...]
Continue reading …Bekerova mišićna distrofija Definicija: Bekerova mišićna distrofija spada u grupu distrofinopatija i predstavlja blaži oblik X-vezane recesivno nasljedne mišićne distrofije. Etiologija: Nastaje usljed mutacije istog gena koji je odgovoran i za Dišenovu distrofiju. Učestalost javljanja Bekerove mišićne distrofije iznosi 3-6 oboljelih na 100.000 živorodjene muške djece (5-10 puta rjeđe od DMD). Klinička slika: Kliničke karakteristike bolesnika [...]
Continue reading …Liječenje Grupa američkih naučnika je otkrila novi način liječenja jednog od oblika distrofije mišića – Dišenove miopatije, uz pomoć ljudskog proteina “biglikana”. Istraživanje, objavljeno u časopisu Nacionalne akademije nauka (Proceedings of the National Academy of Sciences), pokazalo je da ta terapija može u velikoj mjeri usporiti mišićna oštećenja izazvana Dišenovom miopatijom. Naučnici su došli do [...]
Continue reading …Gowersov manevar Definicija: Dišenova mišićna distrofija (DMD) je X-vezano recesivno nasljedno oboljenje iz grupe distrofinopatija, koje karakteriše progresivna slabost proksimalne muskulature ekstremiteta uz pseudohipertrofiju mišića zadnje lože potkoljenica (otuda naziv „pseudohipertrofična“ mišićna distrofija. Etiopatogeneza: Dišenova mišićna distrofija (DMD) je najčešća od svih mišićnih distrofija (jedan oboljeli na 3500 živo rodjene muške djece), a bolest se [...]
Continue reading …
Recent Comments